síndrome de LANDING-O'BRIEN

un desorden de almacenamiento de gangliósidos con acumulación de los mismos en el cerebro y en el epitelio hepático, esplénico y glomerular debido a una deficiencia en b-galactosidasa, de curso neurodegenerativo. Se inicia en el momento del nacimiento. Entre la larga lista de síntomas se encuentran retraso motor y mental, dificultades para alimentarse, respuesta retrasada al sonido, convulsiones, hepatosplenomegalia cara de Hurler, edema facial y periférico, macrocefalia, ceguera, bronconeumonia recurrente, sordera y quadriplegia espástica. También se conoce como síndrome de Caffey o pseudo-Hurler